遺伝性平滑筋腫症−腎細胞がん症候群 - MGenReviews

遺伝性平滑筋腫症−腎細胞がん症候群

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最新の情報は下記 URL でご確認いただけます (外部サイトへ移動します) 。

https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/tab_delimited/archive/

表のタイトル行が青色の項目は、クリックすることでソートすることができます。

Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_000143.4(FH):c.739-2A>G	FH	Pathogenic/Likely pathogenic	1	241669470	241669470	T	C	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	-

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