注目疾患一覧 - MGenReviews

注目疾患一覧

小児・神経疾患

カテゴリー	疾患名	保険適用検査	指定難病等	ACMG返却リスト*
先天代謝障害	α1-アンチトリプシン欠乏症		指定難病231
先天代謝障害	アルカプトン尿症		なし
先天代謝障害	遺伝性フルクトース不耐症		なし
先天代謝障害	遺伝性ポルフィリン症		指定難病254
先天代謝障害	ウィルソン病	○	指定難病171	○
先天代謝障害	X染色体連鎖性低リン血症性くる病		なし
先天代謝障害	オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症	○	指定難病251	○
先天代謝障害	グルタル酸血症1型	○	指定難病249
先天代謝障害	極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症	○	なし
先天代謝障害	ゴーシェ病	○	指定難病19
先天代謝障害	シスチノーシス		なし
先天代謝障害	シトリン欠損症	○	指定難病318
先天代謝障害	常染色体優性低リン血症性くる病		なし
先天代謝障害	中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症	○	なし
先天代謝障害	低ホスファターゼ症	○	指定難病172
先天代謝障害	糖原病II型 (ポンペ病)	○	指定難病256
先天代謝障害	ハーラー症候群	○	指定難病19
先天代謝障害	ファブリー病	○	指定難病19
先天代謝障害	フェニルケトン尿症	○	指定難病240
先天代謝障害	複合カルボキシラーゼ欠損症	○	指定難病255
先天代謝障害	副腎白質ジストロフィー	○	指定難病20
先天代謝障害	ヘモクロマトーシス		H22研究
先天代謝障害	ホモシスチン尿症	○	なし
先天代謝障害	マッカードル病		指定難病256
先天代謝障害	ミトコンドリア病	○	指定難病21
先天代謝障害	無セルロプラスミン血症		なし
先天代謝障害	メチルマロン酸血症	○	指定難病246
神経・筋	遺伝性ATTRアミロイドーシス	○	指定難病28
神経・筋	遺伝性圧脆弱性ニューロパチー		なし
神経・筋	遺伝性難聴	○	H21研究
神経・筋	エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー		指定難病113
神経・筋	海綿状血管腫		H23研究
神経・筋	筋原線維性ミオパチー		なし
神経・筋	筋ジストロフィー	○	指定難病113
神経・筋	シャルコー・マリー・トゥース病	○	指定難病10
神経・筋	神経線維腫症I型		指定難病34
神経・筋	神経線維腫症II型		指定難病34	○
神経・筋	脊髄性筋萎縮症	○	指定難病3
神経・筋	先天性筋無力症候群	○	指定難病12
神経・筋	ドーパ反応性ジストニア（瀬川病）		指定難病120
神経・筋	網膜色素変性症		指定難病90
その他	悪性高熱症		なし	○
その他	遺伝性出血性末梢血管拡張症 (オスラー病)	○	指定難病227
その他	歌舞伎症候群	○	指定難病187
その他	血友病A/B		なし
その他	原発性免疫不全症候群	○	指定難病65
その他	先天性第V因子欠乏症		なし
その他	先天性第XI因子欠乏症		なし
その他	先天性プロテインS欠乏症	○	なし
その他	腸性先端皮膚炎		なし
その他	ヌーナン症候群	○	指定難病195
その他	フォンウィルブランド病		なし
その他	もやもや病		指定難病22
その他	WAS関連疾患		なし

循環器・内分泌疾患等

カテゴリー	疾患名	保険適用検査	指定難病等	ACMG返却リスト*
内分泌	遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ		H23研究	○
内分泌	家族性副甲状腺機能亢進症 (MEN以外)		なし
内分泌	多発性内分泌腫瘍症1型、2A・2B型／甲状腺髄様がん	○	H23研究	○
血管・結合織	家族性胸部大動脈瘤・解離	○	H24研究	○
血管・結合織	血管型エーラス・ダンロス症候群	○	指定難病168	○
血管・結合織	動脈蛇行症候群		なし
血管・結合織	肺動脈性肺高血圧症		指定難病86
血管・結合織	マルファン症候群	○	指定難病167	○
血管・結合織	ロイス・ディーツ症候群	○	H22研究	○
不整脈	カテコラミン誘発性多形性心室頻拍		H24研究	○
不整脈	先天性QT延長症候群	○	H23研究	○
不整脈	不整脈原性右室心筋症		なし	○
不整脈	ブルガダ症候群		H23研究	○
心筋症	特発性拡張型心筋症		指定難病57	○
心筋症	肥大型心筋症		指定難病58	○
皮膚疾患	膿疱性乾癬 (汎発型)		指定難病37
その他	家族性高コレステロール血症		指定難病79	○
その他	家族性若年糖尿病 (MODY3)		H22研究
その他	家族性地中海熱	○	指定難病266
その他	多発性嚢胞腎		指定難病67
その他	皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症		指定難病124

腫瘍性疾患

カテゴリー	疾患名	保険適用検査	指定難病等	ACMG返却リスト*
大腸直腸がん	家族性大腸腺腫症		なし	○
大腸がん	MUTYH関連ポリポーシス		なし	○
消化管腫瘍	リンチ症候群		なし	○
消化管がん	若年性ポリポーシス症候群		なし	○
上皮性悪性腫瘍	ポイツ・イェガース症候群		なし	○
上皮性悪性腫瘍	ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス		なし
多発がん	BAP1関連腫瘍感受性症候群		なし
多発がん	DICER1症候群		なし
多発がん	遺伝性混合ポリポーシス症候群		なし
多発がん	基底細胞母斑症候群		都83 母斑症（基底細胞母斑症候群）（東京都のみ）
多発がん	リ・フラウメニ症候群		なし	○
胃がん・乳がん	遺伝性びまん性胃がん		なし
乳がん・卵巣がん	遺伝性乳がん・卵巣がん症候群	一部あり	なし	○
乳がん	PALB2変異陽性乳がん・膵臓がん		なし
乳がん	遺伝性乳がん (ATM/CHEK2)		なし
乳がん・甲状腺がん	PTEN過誤腫症候群		なし	○
腎がん	遺伝性乳頭状腎細胞がん		なし
腎がん	遺伝性平滑筋腫症−腎細胞がん症候群		なし
腎がん	バート・ホッグ・デュベ症候群		H25研究
腎がん	フォン・ヒッペル・リンドウ病		H21研究	○
腎腫瘍	ウィルムス腫瘍		なし	○
腎腫瘍等	結節性硬化症		指定難病158	○
膵臓がん・悪性黒色腫	膵臓がん・悪性黒色腫症候群		なし
膵臓がん	家族性膵がん		なし
全身がん転移	網膜芽細胞腫	○	小児慢性特定疾病情報センター 29	○
がん腫合併	ロスムンド・トムソン症候群	○	指定難病186

*米国臨床遺伝学会 (ACMGと略) は、二次的所見としての返却を推奨する遺伝性疾患の原因遺伝子リストを公表しており、その最新版 (2016年版) には31疾患59遺伝子が掲載されている。