Knowledge base for genomic medicine in Japanese
家族性若年糖尿病 (MODY3)
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https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/tab_delimited/archive/

表のタイトル行が青色の項目は、クリックすることでソートすることができます。

TypeNameGene SymbolClinical SignificanceChromosomeStartStopReference AlleleAlternate AlleleReview StatusOther IDs
(GRCh37)
single nucleotide variantNM_000545.8(HNF1A):c.956-1G>CHNF1APathogenic12121434064121434064GCreviewed by expert panel-