家族性膵がん - MGenReviews

家族性膵がん

腫瘍性疾患

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Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_007294.4(BRCA1):c.5116G>C (p.Gly1706Arg)	BRCA1	Pathogenic/Likely pathogenic	17	41215927	41215927	C	G	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA501117
single nucleotide variant	NM_007294.4(BRCA1):c.5116G>A (p.Gly1706Arg)	BRCA1	Pathogenic/Likely pathogenic	17	41215927	41215927	C	T	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA10590060
Deletion	NM_007294.4(BRCA1):c.442-43_524del	BRCA1	Pathogenic	17	41251815	41251940	CTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGT	C	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA10590063
Deletion	NM_000059.4(BRCA2):c.67+1del	BRCA2	Pathogenic	13	32890664	32890664	AG	A	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA10602513
Deletion	NM_000059.4(BRCA2):c.67+1154_316+2261del	BRCA2	Pathogenic	13	32891815	32895720	GTCAGAAAAGTCTTTTAAGATTGGGTAGAAATGAGCCACTGGAAATTCTAATTTTCATTTGAAAGTTCACATTTTGTCATTGACAACAAACTGTTTTCCTTGCAGCAACAAGATCACTTCATTGATTTGTGAGAAAATGTCTACCAAATTATTTAAGTTGAAATAACTTTGTCAGCTGTTCTTTCAAGTAAAAATGACTTTTCATTGAAAAAATTGCTTGTTCAGATCACAGCTCAACATGAGTGCTTTTCTAGGCAGTATTGTACTTCAGTATGCAGAAGTGCTTTATGTATGCTTCCTATTTTGTCAGAGATTATTAAAAGAAGTGCTAAAGCATTGAGCTTCGAAATTAATTTTTACTGCTTCATTAGGACATTCTTACATTAAACTGGCATTATTATTACTATTATTTTTAACAAGGACACTCAGTGGTAAGGAATATAATGGCTACTAGTATTAGTTTGGTGCCACTGCCATAACTCATGCAAATGTGCCAGCAGTTTTACCCAGCATCATCTTTGCACTGTTGATACAAATGTCAACATCATGAAAAAGGGAAATGATTCCATAGCGTTATTATGAAAGTAGTTTTGAACTGTAATGGTAGAGGATGAATAGCTCACAATACAAATTTGTCATTTCCCTTTAAGAGAGAATTCCCATTTTATGTGAGAGTCCACATGTTCCTCATACCCATAGTTTGCCACATCTTGAGTACTCTTCAGAATTATTTGAATTTTTTGAATTTTATCTGTGGAATGTATTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACACAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCACCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTGGCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCATGCTTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGGGGTTTCAACGTGTTAGCAAGGTTGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCTGCTCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCGCACCTGGCCGAATTTTATCGTGGAATGTATTCTTAATGTGAATAGTTTTTGATTCCGAACCATGAATAATAAGAAAATAAATAAAATTTAAATGAAAATAAAAGCTAATATATACAGCTTTTAATAATATAGTTAAATGCCATCTTGTAACTTTTGTGAACTCTTGTTACACCTTTCTATAGATTCGCAAGAGAATGGATTAATGATCTTGTTTAATTAATATGCCTTAACAAAAGTAATCCATAGTCAAGATCTTAAGCATTTTTTTCCTTATGATCTTTAACTGTTCTGGGTCACAAATTTGTCTGTCACTGGTTAAAACTAAGGTGGGATTTTTTTTTTAAATAGATTTAGGACCAATAAGTCTTAATTGGTTTGAAGAACTTTCTTCAGAAGCTCCACCCTATAATTCTGAACCTGCAGAAGAATCTGAACATAAAAACAACAATTACGAACCAAACCTATTTAAAACTCCACAAAGGAAACCATCTTATAATCAGCTGGCTTCAACTCCAATAATATTCAAAGAGCAAGGGCTGACTCTGCCGCTGTACCAATCTCCTGTAAAAGAATTAGATAAATTCAAATTAGACTTAGGTAAGTAATGCAATATGGTAGACTGGGGAGAACTACAAACTAGGAATTTAGGCAAACCTGTGTTAAAATCTTAGCTCATTCATTAATTGTGTCATGCTGGGCAAATCAGTCTCTCTGGCCTCTTTTTCCTCACTCGAAAAATGGAGACGATGAAAATAATGTCTCATAGGTTTGGATTAAATTAAATAATGTAGGTACTTAGTAAATGTTCTCTTTCATCCCTCCTTTGATAAATTTGCCAACTGAGATTTGCTGAATTACGTCTTTCTTATGCCAAAAAAACCTAGGACTTGTTTTGATGTTAATTAAACTAAACTATATTTCTGCAAGCTATCACAGAGGACAGAGATTATTTTACCGATATACTATAAGTATCATGATTTGGAAGGAGTTTCCCTGGCGTAGGTGCCGCATGTTTCTAAGCAATTATGTAATAAGATTATATATTCAGTCATTCAAATAATTATTACCTACTTGACATAAGTAATGAACTTTCCCTTTTCTTCAGAGTGTTAATCTCTAGTAAGGGGAATAAAGAGTACACAGATAAAGTATAGTGTAAGGTTGAATGTAGTATGTGCTAAGAGAAAAATATAAAAAAGTATAATGAGAGTTGAGAAGAAAGAGCAAATAGTATTGGGCAAAGTTAGGCAATTATTCCTTTGAGCTAAACCTTGAAGGATAGGTGAGAGATTAAGAAATTTGAAGATGTGGTAGAGTGATAATGTTCTAGGCAGAGGGAACAACATGAGGAAGAATATGTAGTGTGTTCAGGAAATAGCAAGTAATTCAGGTTGGCTTTGGTTGTTTTGTGTCTGAAAGGGACCAATAGACAAGGCAAAAAGGCAGACTAAAGGCAGGCATTGAATGCCAAGCTAAAGAAATTGAATTTGTTTGGTTGGTTGGTGAGCAGAGAAATCACATGCAAATTTCATCATGCTACTTATTGTGTCAAACCTTAGATCACCTCCCTTTGTCCTTATAGCAAAATCTAAACTTGATATGGCTTTCAAGTTCCTTTGTGATCAGGCCCCTGATTTACACTCTTGGCTCAGCTTGCCATATTCATCCTCTCACCTATCTTCATTTGCCATTCATTCCTACTGAATTTCTTTTCGTTACCAAAACCACAATGCTCTCTGGCTCTTTATTAAACATATTGTTACCTCTACCCACAACCTACTTTTTCCCTACTTTTTGTCTAGCTAATTTGCGTGCTCGTCTTTCAGATCTTGGCTTATTTCTGCTTCTGAGAAATACTTCCTGTCTGCCCTCGTTGAGCTTCTAGTGAAGGAGACATACATAAGCAATTATAGTGTGATACATGCTTTGAAAGAAATTCATGGCTATAGGGAGTGCATATACAAAGGGAATATAGGTAATGGGCAAATATTTACATGTATGTTATTGGATACCAAATGGTATACATAGGATTCAGTAAATATTTGTAGAGTGAGTATTAGTATTATTTGCTTTAGAAAGCCTAATGATCAAACAGCAGTCTTTGGAGATAACGTTTTTCAAAATGTCATGTCTGTGCCATTAGAATCTTCTAGACTGCTCATTGAAAGGACAGATTCCAGGCCCCACTCTGAATCTCTTAATTTATAATTTTTGGAAATGATGCCCATGAGTCTACATTTTAAACTACCTGAATGATCCCTATAGAAAGAGAAAACTGGAGGTAGGAAGATCAGTTAGGGGATGTGTAATGGTCTAGGTGATAGAGACAAGTGCCTGAATTACAGTAATAACAGTGAAAGTAAATATGGAACATAAAACTATAGGACCTTGCAGTAGTCTAGATATGGAGGATTCAAAAAAAGGAACAAATGACAGGGCAAAGCATATGCAGAACACAGTAGTAACAGTCATAGAAATGGATAAGGGAGTCATCCATTCTGCAAATACTTAGTGCTTACTTGTGTCTGGCAACCTGCTCGGCATTAAGGATACAAATATGAATAAGATGTCCTTTGACCTCTAAGTACTCAGTCTCGTAAGCACGTCTTGTAAGCACATCTTGGTTGCTTCCATAAAAATAAATACACTAGTGTGATATGTTATAAGAGCATGTACCAAGTGCATGAAAAGTGAGCAGCCATCTCTGGTTGGTCAGAAAAAGCTCCATAAAGCAGTTTTTGCTGAATCTTGAAAGATATACCTAAGGTCAAATGGTTAATTCTTTAATCATAACCTGCTAGAATTGATCTATAACCAAGGAAGGATAGTAAGGAATTAATAAGGCCACTCTCAAC	G	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA10602514
Indel	NM_000059.4(BRCA2):c.276_317-722delinsCCAT	BRCA2	Pathogenic	13	32893422	32898491	ATCTCCTGTAAAAGAATTAGATAAATTCAAATTAGACTTAGGTAAGTAATGCAATATGGTAGACTGGGGAGAACTACAAACTAGGAATTTAGGCAAACCTGTGTTAAAATCTTAGCTCATTCATTAATTGTGTCATGCTGGGCAAATCAGTCTCTCTGGCCTCTTTTTCCTCACTCGAAAAATGGAGACGATGAAAATAATGTCTCATAGGTTTGGATTAAATTAAATAATGTAGGTACTTAGTAAATGTTCTCTTTCATCCCTCCTTTGATAAATTTGCCAACTGAGATTTGCTGAATTACGTCTTTCTTATGCCAAAAAAACCTAGGACTTGTTTTGATGTTAATTAAACTAAACTATATTTCTGCAAGCTATCACAGAGGACAGAGATTATTTTACCGATATACTATAAGTATCATGATTTGGAAGGAGTTTCCCTGGCGTAGGTGCCGCATGTTTCTAAGCAATTATGTAATAAGATTATATATTCAGTCATTCAAATAATTATTACCTACTTGACATAAGTAATGAACTTTCCCTTTTCTTCAGAGTGTTAATCTCTAGTAAGGGGAATAAAGAGTACACAGATAAAGTATAGTGTAAGGTTGAATGTAGTATGTGCTAAGAGAAAAATATAAAAAAGTATAATGAGAGTTGAGAAGAAAGAGCAAATAGTATTGGGCAAAGTTAGGCAATTATTCCTTTGAGCTAAACCTTGAAGGATAGGTGAGAGATTAAGAAATTTGAAGATGTGGTAGAGTGATAATGTTCTAGGCAGAGGGAACAACATGAGGAAGAATATGTAGTGTGTTCAGGAAATAGCAAGTAATTCAGGTTGGCTTTGGTTGTTTTGTGTCTGAAAGGGACCAATAGACAAGGCAAAAAGGCAGACTAAAGGCAGGCATTGAATGCCAAGCTAAAGAAATTGAATTTGTTTGGTTGGTTGGTGAGCAGAGAAATCACATGCAAATTTCATCATGCTACTTATTGTGTCAAACCTTAGATCACCTCCCTTTGTCCTTATAGCAAAATCTAAACTTGATATGGCTTTCAAGTTCCTTTGTGATCAGGCCCCTGATTTACACTCTTGGCTCAGCTTGCCATATTCATCCTCTCACCTATCTTCATTTGCCATTCATTCCTACTGAATTTCTTTTCGTTACCAAAACCACAATGCTCTCTGGCTCTTTATTAAACATATTGTTACCTCTACCCACAACCTACTTTTTCCCTACTTTTTGTCTAGCTAATTTGCGTGCTCGTCTTTCAGATCTTGGCTTATTTCTGCTTCTGAGAAATACTTCCTGTCTGCCCTCGTTGAGCTTCTAGTGAAGGAGACATACATAAGCAATTATAGTGTGATACATGCTTTGAAAGAAATTCATGGCTATAGGGAGTGCATATACAAAGGGAATATAGGTAATGGGCAAATATTTACATGTATGTTATTGGATACCAAATGGTATACATAGGATTCAGTAAATATTTGTAGAGTGAGTATTAGTATTATTTGCTTTAGAAAGCCTAATGATCAAACAGCAGTCTTTGGAGATAACGTTTTTCAAAATGTCATGTCTGTGCCATTAGAATCTTCTAGACTGCTCATTGAAAGGACAGATTCCAGGCCCCACTCTGAATCTCTTAATTTATAATTTTTGGAAATGATGCCCATGAGTCTACATTTTAAACTACCTGAATGATCCCTATAGAAAGAGAAAACTGGAGGTAGGAAGATCAGTTAGGGGATGTGTAATGGTCTAGGTGATAGAGACAAGTGCCTGAATTACAGTAATAACAGTGAAAGTAAATATGGAACATAAAACTATAGGACCTTGCAGTAGTCTAGATATGGAGGATTCAAAAAAAGGAACAAATGACAGGGCAAAGCATATGCAGAACACAGTAGTAACAGTCATAGAAATGGATAAGGGAGTCATCCATTCTGCAAATACTTAGTGCTTACTTGTGTCTGGCAACCTGCTCGGCATTAAGGATACAAATATGAATAAGATGTCCTTTGACCTCTAAGTACTCAGTCTCGTAAGCACGTCTTGTAAGCACATCTTGGTTGCTTCCATAAAAATAAATACACTAGTGTGATATGTTATAAGAGCATGTACCAAGTGCATGAAAAGTGAGCAGCCATCTCTGGTTGGTCAGAAAAAGCTCCATAAAGCAGTTTTTGCTGAATCTTGAAAGATATACCTAAGGTCAAATGGTTAATTCTTTAATCATAACCTGCTAGAATTGATCTATAACCAAGGAAGGATAGTAAGGAATTAATAAGGCCACTCTCAACTCACTGCAAAGGAGTTAACTTTTTGAAGGCTGTAATACATAAATCTGCTGACTAGTCTCTTGAGACCTTTTGCTTTTACGTTTACTTTAGATTCAGTATTGAAAAGTAAGAGTAATGGACTTAAGCTGTGTTTTTCAACCTGTTTTGTTCAGTTCTAACATGTAATATTTTTTAAAAAATTATTCCTAAAGTTCTATGAGGAATTGTGCTGTTTCTGCCTCTCAGCAGTCCTTCCTTTTGCATTAAATCATAGGCATTTCTGTTACCATTCTTCAGCTTATTAATGAGATCCTCAGGTTATTTGGGAAATGTTTATTTGGTAATTAACTCTTTTTCACCTAGTTCATTTTTTTAACTTTTTTTTTTAAATAGCCGAGTTTCTTTTCATTGCTGAACTAAAATGGATGTGTTATTATTAGCTGAACTCCTTAGTTTACTTTAGAGTTCACCCTTTGTATGGTTCTATGGATTTTGACAAATTGTATAATGTCGTATATCTGCCATTATGGCATTATACAGAATAATTTTGCTGCCCTAAAAATCTCCCGAGTTCCACCTGCTCACCCATCCCTCCTCCTGAGCCCCTGGCAGCCACTGATCTTTTTACTGTCTGTATAGTTTTGCCTTTTCCAGAATGTCATGTAGTTGGAATCATACAGAATATAGCATTTTCAGACTGGCTTCTTTCACTTAGCAATATGCCGAGACCAGCTCGATTGTAGAGACCCTAACCCAGCGGCACTAGAGGAATTAAAGGCACACAGAAATATAGCGGTGTGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTTTGACAGCAAGCCAGTGATAAGCATTGTTTCTATAGATTATAGATTAACTGAAAGTATTCCTTAGGGGAAATAAAGGGCTGGGCCGAAGTAAAGGGATGGGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAGAATGTCCTTAAGGCACAGGTCGCTCATGATAGTTTGTGGTTTAAGAACGCCTTTAAGCGGTTTTCTGCCCCGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCCGGTAAACCCACAAGCTTCCAGCGTGGGTGTCATGGCCATCACGAACATGTCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTCCCAACAGCAATATGTGTTTAAGGTTCTTCCATGTCTTTTAATGATTTCATGCTGAATAATATTCCATCGTATTGATGTACCACAGCTTGTTTATCCATTCATCTATTGAAGGACATCTTGATTGCTTCCAAATTTTGGCAATTATGAATAAAGCTGGTATAAATATTCACATACAGGTTTGTGTGTGAATATATTTTCAACTCATTTTGGTTCACACCAAAGAGCACGATTGTGGGATCATATAGTAAGAGTATGTTTAGTTTTATGAGAAACTACAAGCTTTCTTCCAAAGTAGCTGTTGCATTTTGTATTCCCACCAGCAGTGAATGAGAGTTCTTGTTGCTCACATCCTCACCAGCATTTGGTGTGTCAGTGTTTTGAATTCTAGCCATTCTAACAAGTGTGTAGTGGTACCTCATTGTTTGTTTTATTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGAAATCTCGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTGATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCATGCCCGGCCTGTTTTATTTTTTAAAGTCAATTTTCTTTCAAGAATTAGCTACTTTTTAGTATCTTTAATTAAAAATCTCATTAGAGAAGGAGGTTGGATATTTTGTTGAAGTGGGGTTTTTAAGTTACACATCCATTTGCTTTATTAGTGATTATGTCTAGTCCATGTTAACTTGAAAAATGAGACTATAATGAGACATTTTATTTAGGCTGCTACAAACAGTTTTAAATTTGGTCTTCACTTTATTTTAGTAACATTGATAGAGCTTATTTTTCCCAAAAGCTAAGTTAGAGATTATAGGACCAACCGAAGCAACTATTTTCTAAGAGTAATAATAAGTGACTCAGGTGCCAAATTTGTAGTTACCATCAACTATTGGAACCATATGAGTACTTAATGCCCTGGAGAGTCAAATATAATCTACTCTAATACAGAAAATAGAAATATTGAAAAACTGTAAATTGGATTTCATATTGTTAAAGCCACCTATAGCTTTAGAAACTCTGAACATTATTTTCTTAGAAAATGGATGTGTTCAATAAGAATAGAAATTATGTATTACTGTCTGCAACTCACTTTGTCTAATTATATCCAATTTATTCATCCAGTCAATATTTCAGGAGTGACTAATATACCAGACATTTTTGTAGTTGCTAGGGATACAGTGACAAATAAGACAAAATCTCTACCTCAGATTGCTCACAGCCTAGTAGGGGGAAAAAGAACAGTGTATGATCAAACTCTTCAGGGAACACATAGGGGGGCAAACACTTAATCTTACCTTAGGGATCACTACAGTTTTCTGGAGGAGGTAGTTTCTAAATGGAAGCCTGAAAGAGTTGTTCCAGGTCAAGAAAAGCAAAGAAGGGGAAACAGCTTGTACAAAGTCCTAGAGGTTAAAGAAAACATTC	CCAT	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA10602515
single nucleotide variant	NM_000059.4(BRCA2):c.316+2T>G	BRCA2	Pathogenic	13	32893464	32893464	T	G	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA10602516
Deletion	NM_000059.4(BRCA2):c.426-6_438del	BRCA2	Pathogenic	13	32900230	32900248	TTATTTTAGTCCTGTTGTTC	T	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	ClinGen:CA10602517
single nucleotide variant	NM_000059.4(BRCA2):c.426-2A>T	BRCA2	Pathogenic	13	32900236	32900236	A	T	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA10602518
Deletion	NM_000059.4(BRCA2):c.476-4_476-1del	BRCA2	Pathogenic	13	32900375	32900378	CCCAG	C	criteria provided, single submitter	ClinGen:CA10602519