遺伝性ATTRアミロイドーシス - MGenReviews

遺伝性ATTRアミロイドーシス

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最新の情報は下記 URL でご確認いただけます (外部サイトへ移動します) 。

https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/tab_delimited/archive/

表のタイトル行が青色の項目は、クリックすることでソートすることができます。

Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_000371.4(TTR):c.229G>A (p.Gly77Arg)	TTR	Pathogenic	18	29175111	29175111	G	A	criteria provided, single submitter	-

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