Knowledge base for genomic medicine in Japanese
リンチ症候群
腫瘍性疾患
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https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/tab_delimited/archive/

表のタイトル行が青色の項目は、クリックすることでソートすることができます。

TypeNameGene SymbolClinical SignificanceChromosomeStartStopReference AlleleAlternate AlleleReview StatusOther IDs
(GRCh37)
DeletionSingle alleleMSH2Likely pathogenic24767268747708010nanacriteria provided, single submitter-