シャルコー・マリー・トゥース病 - MGenReviews

シャルコー・マリー・トゥース病

小児・神経疾患

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最新の情報は下記 URL でご確認いただけます (外部サイトへ移動します) 。

https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/tab_delimited/archive/

表のタイトル行が青色の項目は、クリックすることでソートすることができます。

Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Indel	NM_170707.4(LMNA):c.589_593delinsACTTGAAG (p.Leu197_Gln198delinsThrTer)	LMNA	Likely pathogenic	1	156104269	156104273	CTGCA	ACTTGAAG	criteria provided, single submitter	-
Deletion	NM_002180.3(IGHMBP2):c.729del (p.Ser244fs)	IGHMBP2	Likely pathogenic	11	68682304	68682304	GC	G	criteria provided, single submitter	-

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