低ホスファターゼ症 - MGenReviews

低ホスファターゼ症

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最新の情報は下記 URL でご確認いただけます (外部サイトへ移動します) 。

https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/tab_delimited/archive/

表のタイトル行が青色の項目は、クリックすることでソートすることができます。

Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_000478.6(ALPL):c.923C>G (p.Ser308Ter)	ALPL	Pathogenic	1	21900218	21900218	C	G	criteria provided, single submitter	-
Deletion	NC_000001.11:g.(?_21575723)_(21575934_?)del	ALPL	Likely pathogenic	1	21902216	21902427	na	na	criteria provided, single submitter	-

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