糖原病II型 (ポンペ病) - MGenReviews

糖原病II型 (ポンペ病)

小児・神経疾患

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最新の情報は下記 URL でご確認いただけます (外部サイトへ移動します) 。

https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/tab_delimited/archive/

表のタイトル行が青色の項目は、クリックすることでソートすることができます。

Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Deletion	NM_000152.5(GAA):c.2481+110_2646+39del	GAA	Pathogenic	17	78091650	78092187	GAGGGGCCGCCCCCCGCAGTGTAGGTTATCAAGGAGCCAGCCAGGCCAGTGAGGTGGGGAGGGCACAGCCCCACAAAGGCGTGGAGCATGGCCGGCAGGAGCTCAGTGGTCTGCATGGTGGAGGTTCTGCCGGGCCCGGCCTCGGGCAGCCGTGGGATAGCACTTGAGGTGGGGAAGGTCTTGGGTCATCACCACGGGGTTCCAGCCCCTGCGGCCGCAGGTGTTCCTGCAGATCCTAGTTACTGGCAGCCTGGTGCTGTACCAGCCTAGCATTCCCGGGCCCTGGAGGCCTCCACCTCCACCAGGGTGGGGATGATGACATCACGTGTCCTTCCCTTTCCAGGGCCCTGGCCTCACAACCACAGAGTCCCGCCAGCAGCCCATGGCCCTGGCTGTGGCCCTGACCAAGGGTGGGGAGGCCCGAGGGGAGCTGTTCTGGGACGATGGAGAGAGCCTGGAAGTGCTGGAGCGAGGGGCCTACACACAGGTCATCTTCCTGGCCAGGAATGTGAGTCCTGGGGCTGCTCAGGCTGGTGGGC	G	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	-
Deletion	NC_000017.11:g.(?_80118183)_(80118367_?)del	GAA	Pathogenic	17	78091982	78092166	na	na	criteria provided, single submitter	-

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