フォン・ヒッペル・リンドウ病 - MGenReviews

フォン・ヒッペル・リンドウ病

腫瘍性疾患

疾患の紹介

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最新の情報は下記 URL でご確認いただけます (外部サイトへ移動します) 。

https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/tab_delimited/archive/

表のタイトル行が青色の項目は、クリックすることでソートすることができます。

Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Deletion	NM_000551.4(VHL):c.339_340+5del	VHL	Pathogenic	3	10183868	10183874	CCGAGGTA	C	criteria provided, single submitter	-
Deletion	NC_000003.12:g.(?_10141838)_(10149975_?)del	VHL	Pathogenic	3	10183522	10191659	na	na	criteria provided, single submitter	-
Deletion	NC_000003.12:g.(?_10146504)_(10149975_?)del	VHL	Pathogenic	3	10188188	10191659	na	na	criteria provided, single submitter	-

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