アルカプトン尿症 - MGenReviews

アルカプトン尿症

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最新の情報は下記 URL でご確認いただけます (外部サイトへ移動します) 。

https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/tab_delimited/archive/

表のタイトル行が青色の項目は、クリックすることでソートすることができます。

Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Deletion	NC_000003.12:g.(?_120633127)_(120633348_?)del	HGD	Pathogenic	3	120351974	120352195	na	na	criteria provided, single submitter	-
Deletion	NM_000187.3(HGD):c.651_652delGG	HGD	Pathogenic	3	120363288	120363289	GCC	G	criteria provided, single submitter	-

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