もやもや病 - MGenReviews

もやもや病

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最新の情報は下記 URL でご確認いただけます (外部サイトへ移動します) 。

https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/tab_delimited/archive/

表のタイトル行が青色の項目は、クリックすることでソートすることができます。

Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	Start	Stop	Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
Type	Name	Gene Symbol	Clinical Significance	Chromosome	(GRCh37)		Reference Allele	Alternate Allele	Review Status	Other IDs
single nucleotide variant	NM_001613.4(ACTA2):c.138G>T (p.Met46Ile)	ACTA2	Pathogenic/Likely pathogenic	10	90707135	90707135	C	A	criteria provided, multiple submitters, no conflicts	-

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